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3.
Arq. neuropsiquiatr ; 76(7): 473-480, July 2018. graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-950562

ABSTRACT

ABSTRACT Yawning is a stereotyped physiological behavior that can represent a sign or symptom of several conditions, such as stroke, parakinesia brachialis oscitans, parkinsonism, Parkinson's disease and epilepsy. More rarely, it can occur in patients with intracranial hypertension, brain tumor, multiple sclerosis, migraine, Chiari malformation type I, and amyotrophic lateral sclerosis. Drug-induced yawning is an uncommon clinical condition and yawning in patients with autism or schizophrenia is very rare. The aim of this review is to describe in detail the occurrence of the phenomenon in such conditions, and its' phenomenology and pathophysiology.


RESUMO Bocejo é um comportamento estereotipado fisiológico, o qual, contudo, pode representar um sinal ou sintoma de várias condições neurológicas, tais como, acidente vascular encefálico, incluindo a parakinesia brachial oscitans, parkinsonismo, doença de Parkinson, e epilepsia. Mais raramente, o bocejo pode ocorrer em pacientes com hipertensão intra-craniana, tumor cerebral, esclerose múltipla, migrânea, malformação de Chiari tipo I, e esclerose lateral amiotrófica. Bocejo-induzido por drogas representa outra condição clínica pouco comum. De outro modo, bocejo é muito raro em pacientes com autismo e esquizofrenia. O objetivo desta revisão foi descrever em detalhes a ocorrência deste fenômeno em tais condições, sua fenomenologia e fisiopatologia.


Subject(s)
Yawning , Nervous System Diseases/physiopathology
4.
Arq. neuropsiquiatr ; 76(6): 411-420, June 2018. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-950556

ABSTRACT

ABSTRACT Parkinson's disease can be treated surgically in patients who present with motor complications such as fluctuations and dyskinesias, or medically-refractory disabling tremor. In this review, a group of specialists formulated suggestions for a preoperative evaluation protocol after reviewing the literature published up to October 2017. In this protocol, eligibility and ineligibility criteria for surgical treatment were suggested, as well as procedures that should be carried out before the multidisciplinary therapeutic decisions. The review emphasizes the need to establish "DBS teams", with professionals dedicated specifically to this area. Finally, surgical target selection (subthalamic nucleus or globus pallidus internus) is discussed briefly, weighing the pros and cons of each target.


RESUMO A doença de Parkinson pode ser tratada cirurgicamente em pacientes que desenvolveram complicações motoras, como flutuações e discinesias, ou tremores refratários ao uso de medicação. Nesta revisão, um grupo de especialistas formulou sugestões para um protocolo de avaliação pré-operatória, depois de revisar a literatura publicada até outubro de 2017. Neste protocolo, são sugeridos critérios de elegibilidade e inadmissibilidade para tratamento cirúrgico, bem como procedimentos que devem ser realizados antes das decisões terapêuticas multidisciplinares. A revisão enfatiza a necessidade de estabelecer "equipes de DBS", com profissionais dedicados especialmente a esta área. Ao final, a seleção do alvo cirúrgico (núcleo subtalâmico ou globo pálido interno) é discutida brevemente, ponderando prós e contras de cada escolha.


Subject(s)
Humans , Parkinson Disease/therapy , Deep Brain Stimulation/methods , Clinical Decision-Making
5.
Arq. neuropsiquiatr ; 76(3): 183-188, Mar. 2018. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-888373

ABSTRACT

ABSTRACT Motor and non-motor manifestations are common and disabling features of hereditary spastic paraplegia (HSP). Botulinum toxin type A (Btx-A) is considered effective for spasticity and may improve gait in these patients. Little is known about the effects of Btx-A on non-motor symptoms in HSP patients. Objective To assess the efficacy of Btx-A on motor and non-motor manifestations in HSP patients. Methods Thirty-three adult patients with a clinical and molecular diagnosis of HSP were evaluated before and after Btx-A injections. Results Mean age was 41.7 ± 13.6 years and there were 18 women. Most patients had a pure phenotype and SPG4 was the most frequent genotype. The Btx-A injections resulted in a decrease in spasticity at the adductor muscles, and no other motor measure was significantly modified. In contrast, fatigue scores were significantly reduced after Btx-A injections. Conclusion Btx-A injections resulted in no significant functional motor improvement for HSP, but fatigue improved after treatment.


RESUMO Manifestações motoras e não motoras são comuns e incapacitantes nas paraparesias espásticas hereditárias (PEH). Toxina botulínica do tipo A (TB-A) é considerada eficaz no tratamento da espasticidade e pode melhorar a marcha nesses pacientes. Pouco se sabe sobre os efeitos da TB-A sobre sintomas não-motores. Objetivo avaliar a eficácia da TB-A sobre manifestações motoras e não-motoras nas PEH. Método trinta e três pacientes adultos com PEH foram avaliados antes e depois das aplicações de TB-A. Resultados A média de idade foi 41,7 ± 13,6 anos e havia 18 mulheres. A maioria dos pacientes portava a forma pura e o genótipo mais comum foi SPG4. Houve diminuição da espasticidade dos músculos adutores da coxa sem melhora da marcha. A pontuação da fadiga reduziu após as injeções. Conclusão As aplicações de TB-A não melhoraram a marcha nos pacientes mas a redução da fadiga foi significativa após o tratamento.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Middle Aged , Spastic Paraplegia, Hereditary/physiopathology , Spastic Paraplegia, Hereditary/drug therapy , Botulinum Toxins, Type A/therapeutic use , Motor Disorders/physiopathology , Motor Disorders/drug therapy , Neuromuscular Agents/therapeutic use , Reproducibility of Results , Treatment Outcome , Age of Onset , Muscle Fatigue/drug effects , Muscle Fatigue/physiology , Gait/drug effects , Gait/physiology , Injections, Intramuscular , Muscle Spasticity/drug therapy
6.
Arq. neuropsiquiatr ; 75(6): 402-404, June 2017. graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-838927

ABSTRACT

ABSTRACT Jean-Martin Charcot is considered the father of modern neurology and was the first neurologist to hold a professorship of international stature devoted to the study of the diseases of the nervous system. His biographers paint an image of an austere presence, reserved manner, shyness, economy of gestures and an impenetrable, impassive face. However, a wry and sarcastic side of Charcot can be demonstrated in several situations, and these examples help to clarify the intricacies of his personality and work style.


RESUMO Jean-Martin Charcot é considerado o pai da moderna neurologia e o primeiro professor de doenças do sistema nervoso em todo o mundo. Os seus biógrafos o descrevem com uma imagem austera, reservado, tímido, com uma economia de gestos e uma face impassiva e impenetrável. Entretanto o lado sarcástico e irônico de Charcot pode ser demonstrado em diversas situações, com exemplos que ajudam a clarificar a sua complexa personalidade e o seu estilo de trabalho.


Subject(s)
History, 19th Century , Personality , Neurologists/history , Neurology/history , Paris
7.
Arq. neuropsiquiatr ; 75(3): 195-196, Mar. 2017. graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-838882

ABSTRACT

ABSTRACT Jean-Martin Charcot (1825-1893), recognized as the founder of Neurology and the first formal teacher of nervous system diseases, died on August 16, 1893, from acute pulmonary edema secondary to myocardial infarction. In his last years, there were several descriptions of his gait and posture disorders, suggesting the diagnosis of “lower-half parkinsonism” due to cerebrovascular disease.


RESUMO Jean-Martin Charcot (1825-1893) pode ser reconhecido como o fundador da Neurologia, bem como o primeiro professor de doenças do sistema nervoso. Ele morreu no dia 16 de Agosto de 1893, em decorrência de edema agudo de pulmão, secundário a infarto agudo do miocárdio. Nos últimos anos da vida de Charcot, ocorreram várias descrições de anormalidades da sua marcha e da sua postura, sugerindo o diagnóstico de parkinsonismo vascular.


Subject(s)
History, 19th Century , Vascular Diseases/history , Parkinsonian Disorders/history , Coronary Artery Disease/history , Neurology/history
8.
Arq. neuropsiquiatr ; 75(3): 192-194, Mar. 2017. graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-838874

ABSTRACT

ABSTRACT Two hundred years after the publication, of “An Essay on the Shaking Palsy”, this indisputable landmark in our understanding of the nature of Parkinson’s disease still remains. What is frequently overlooked, however, is the originality of James Parkinson’s ideas about how clinical observations could be segregated into diagnostic entities. Parkinson was a surgeon apothecary with wide ranging interests outside medicine including geology and paleontology. He was also a strong campaigner for social change and a political pamphleteer, writing under the nom de plume of “Old Hubert”.


RESUMO A publicação de James Parkinson intitulada “An Essay on the Shaking Palsy”, 200 anos atrás, é considerada uma obra prima de fundamental importância científica. James Parkinson foi um cirurgião apotecário com uma ampla faixa de interesses, além da medicina, incluindo geologia e paleontologia. Ele foi também um grande reformador social e panfletário político, que escreveu sob o pseudônimo de “Velho Humberto”.


Subject(s)
History, 18th Century , History, 19th Century , Parkinson Disease/history , London
10.
Arq. neuropsiquiatr ; 74(12): 1035-1038, Dec. 2016. graf
Article in English | LILACS | ID: biblio-827998

ABSTRACT

ABSTRACT Three world-famous neurologists, Charcot and Mitchell, in the 19th century, and Lees, in this century, all of whom had great scientific curiosity, experimented with the psychoactive drugs hashish, mescal and yagé, respectively, in an attempt to increase their knowledge of neurological diseases and how the brain works.


RESUMO Três mundialmente famosos neurologistas, Charcot e Mitchell, no século XIX, e Lees neste século, tiveram eles mesmos, experiências com drogas psico-ativas, com haxixe, mescalina e yagé, respectivamente, demonstrando a sua intensa curiosidade científica, na tentativa de aprimorar o seu conhecimento da função cerebral e das doenças neurológicas.


Subject(s)
Humans , History, 19th Century , History, 20th Century , History, 21st Century , Psychotropic Drugs/history , Neurology/history , Psychotropic Drugs/therapeutic use , United States , Cannabis , England , France , Mescaline/history , Mescaline/therapeutic use , Nervous System Diseases/drug therapy
11.
Arq. neuropsiquiatr ; 74(10): 858-860, Oct. 2016. graf
Article in English | LILACS | ID: lil-796840

ABSTRACT

ABSTRACT The authors present a historical review of spinocerebellar ataxia type 3/Machado-Joseph disease (SCA3/MJD), the most common form of spinocerebellar ataxia in Brazil, and consider the high frequency of cases in families from Itajaí, a city on the coast of the state of Santa Catarina with a large population of Portuguese/Azorean descent.


RESUMO Os autores apresentam uma revisão histórica sobre a ataxia spinocerebelar tipo 3/doença de Machado-Joseph (SCA3/DMJ), que representa a forma de SCA mais comum em nosso país, considerando a alta frequência de casos oriundos de famílias da cidade de Itajaí, no litoral de Santa Catarina, cidade com ascendência portuguesa-açoriana.


Subject(s)
Humans , History, 18th Century , History, 20th Century , Machado-Joseph Disease/history , Brazil/ethnology , Family , Machado-Joseph Disease/ethnology
12.
Arq. neuropsiquiatr ; 74(10): 781-784, Oct. 2016. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-796837

ABSTRACT

ABSTRACT Objective Patients with Parkinson’s disease (PD) may present with unusual motor and non-motor symptoms and signs in the early stage of the disease. Methods Cases were collected over a five-year period at two tertiary movement disorders clinics. All had a diagnosis of PD with unusual presentations defined retrospectively as the presence of complaints not objectively related to any of the classic cardinal signs of parkinsonism or the typical early non-motor features of PD. Results A total of 15 early PD patients fulfilled the proposed criteria, presenting with symptoms such as atypical tremors, shoulder pain, signs related to the rigid akinetic syndrome, as well as cases of asthenia, rhinorrhea, parosmia, dysgeusia, nocturnal sialorrhea, and color discrimination disorders. Conclusions Unusual motor and non-motor symptoms and signs in the early stage of PD can be difficult to interpret. Specialists should be aware of these conditions as clues to a potential diagnosis.


RESUMO Objetivo Pacientes com doença de Parkinson (DP) podem apresentar sintomas e sinais motores e não motores pouco comuns na fase inicial da doença. Métodos Os casos foram coletados em um período de cinco anos, em dois centros terciários de distúrbios do Movimento. Todos os pacientes tinham o diagnóstico de DP com apresentações clínicas iniciais pouco comuns. Resultados Um total de 15 pacientes com DP na fase inicial, apresentando sintomas e sinais tais como, tremores atípicos, dor no ombro, sinais relacionados com a síndrome rígido-acinética, bem como casos com astenia, rinorréia, parosmia, disgeusia, sialorréia noturna e distúrbios da discriminação de cores. Conclusões Sintomas e sinais motores e não motores pouco comuns na fase inicial da DP podem ser de difícil interpretação. Neurologistas devem estar a par destas condições, como pistas para o potencial diagnóstico.


Subject(s)
Humans , Male , Female , Middle Aged , Aged , Parkinson Disease/diagnosis , Parkinson Disease/physiopathology , Symptom Assessment , Motor Disorders/diagnosis , Motor Disorders/physiopathology , Tremor/diagnosis , Tremor/physiopathology , Brazil , Retrospective Studies , Hypokinesia/diagnosis , Hypokinesia/physiopathology , Early Diagnosis , Motor Activity/physiology
13.
Arq. neuropsiquiatr ; 74(5): 423-425, May 2016.
Article in English | LILACS | ID: lil-782033

ABSTRACT

ABSTRACT The use of eponyms in neurology remains controversial, and important questions have been raised about their appropriateness. Different approaches have been taken, with some eponyms being excluded, others replaced, and new ones being created. An example is Hallervorden-Spatz syndrome, which has been replaced by neurodegeneration with brain iron accuulatium (NBIA). Amiothoplic lateral sclerosys (ALS), for which the eponym is Charcot’s disease, has been replaced in the USA by Lou Gehrig’s disease. Guillain-Barré syndrome (GBS) is an eponym that is still the subject of controversy, and various different names are associated with it. Finally,restless legs syndrome (RLS), which was for years known as Ekbom’s syndrome, has been rechristened as RLS/Willis-Ekbom syndrome.


RESUMO O uso de epônimos em neurologia permanece ainda controverso nos dias de hoje, e importantes questões tem sido levantadas sobre o seu uso. Diferentes abordagens têm sido feitas, com a exclusão de alguns epônimos, modificação ou criação de outros. Um exemplo é a síndrome de Hallervorden-Spatz (SHS), cuja denominação foi modificada para neurodegeneração associada com acúmulo de ferro cerebral (NBIA). Outro exemplo é a esclerose lateral amiotrófica (ELA), cujo epônimo doença de Charcot, tem sido substituído nos EUA por doença de Lou Gehring. A síndrome de Guillain-Barré (SGB) representa um epônimo em que a controvérsia persiste, e diferentes nomes têm sido associados ao clássico SGB. Por fim, a síndrome das pernas inquietas (SPI), que por anos foi definida como síndrome de Ekbom, e que na atualidade foi definida como SPI/síndrome de Willis-Ekbom.


Subject(s)
Humans , History, 17th Century , History, 18th Century , History, 19th Century , History, 20th Century , History, 21st Century , Eponyms , Nervous System Diseases/history , Restless Legs Syndrome/history , Neuroaxonal Dystrophies/history , Iron Metabolism Disorders/history , Guillain-Barre Syndrome/history , Amyotrophic Lateral Sclerosis/history
14.
Arq. neuropsiquiatr ; 74(4): 303-306, Apr. 2016. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-779806

ABSTRACT

ABSTRACT Increased of sexual arousal (ISA) has been described in different neurological diseases. The purpose of this study was present a case series of ISA in patients with movement disorders. Method Fifteen patients with different forms of movement disorders (Parkinson’s disease, Huntington’s disease, Tourette´s syndrome, spinocerebellar ataxia type 3), were evaluated in the Movement Disorders Unit of the Federal University of Paraná. Results Among Parkinson’s disease patients there were seven cases with different forms of ISA due to dopaminergic agonist use, levodopa abuse, and deep brain stimulation (DBS). In the group with hyperkinetic disorders, two patients with Huntington’s disease, two with Tourette’s syndrome, and four with spinocerebellar ataxia type 3 presented with ISA. Conclusions ISA in this group of patients had different etiologies, predominantly related to dopaminergic treatment or DBS in Parkinson’s disease, part of the background clinical picture in Huntington’s disease and Tourette’s syndrome, and probably associated with cultural aspects in patients with spinocerebellar ataxia type 3.


RESUMO A exacerbação do impulso sexual (EIS) tem sido descrita em diversas doenças neurológicas. O objetivo deste estudo foi apresentar uma série de casos de EIS em pacientes com distúrbios do movimento. Métodos Quinze pacientes com diferentes formas de distúrbios do movimento (Doença de Parkinson, doença de Huntington, síndrome de Tourette, ataxia espinocerebellar tipo 3), foram avaliados na Unidade de Distúrbios de Movimento-Universidade Federal do Paraná. Resultados Entre os pacientes com doença de Parkinson houve sete casos com diferentes formas de EIS devido ao uso de agonista dopaminérgico, abuso de levodopa ou estimulação cerebral profunda (DBS). No grupo com distúrbios hipercinéticos, dois pacientes com doença de Huntington, dois com síndrome de Tourette, e quatro com ataxia espinocerebelar tipo 3 apresentaram EIS. Conclusões EIS nesses pacientes decorreu de diferentes etiologias, relacionadas com o tratamento dopaminérgico ou DBS na doença de Parkinson, parte do quadro clinico na doença de Huntington e síndrome de Tourette, e provavelmente relacionado com aspectos culturais em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 3.


Subject(s)
Adult , Aged , Aged, 80 and over , Female , Humans , Male , Middle Aged , Young Adult , Movement Disorders/physiopathology , Sexual Dysfunctions, Psychological/etiology , Sexual Dysfunctions, Psychological/physiopathology , Antiparkinson Agents/adverse effects , Deep Brain Stimulation/adverse effects , Dopamine Agents/adverse effects , Impulsive Behavior/drug effects , Impulsive Behavior/physiology , Levodopa/adverse effects , Libido/drug effects , Libido/physiology , Prospective Studies , Sexual Behavior/drug effects , Sexual Behavior/physiology
15.
Arq. neuropsiquiatr ; 73(11): 903-905, Nov. 2015. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-762886

ABSTRACT

ABSTRACTThe authors present a Brazilian case series of eight patients with idiopathic very-late onset (mean 75.5 years old) cerebellar ataxia, featuring predominantly gait ataxia, associated with cerebellar atrophy.Method: 26 adult patients with a diagnosis of idiopathic late onset cerebellar ataxia were analyzed in a Brazilian ataxia outpatient clinic and followed regularly over 20 years. Among them, 8 elderly patients were diagnosed as probable very late onset cerebellar ataxia. These patients were evaluated with neurological, ophthalmologic and Mini-Mental Status examinations, brain MRI, and EMG.Results: 62.5% of patients were males, mean age was 81.9 years-old, and mean age of onset was 75.5 years. Gait cerebellar ataxia was observed in all patients, as well as, cerebellar atrophy on brain MRI. Mild cognitive impairment and visual loss, due to macular degeneration, were observed in 50% of cases. Chorea was concomitantly found in 3 patients.Conclusion: We believe that this condition is similar the one described by Marie-Foix-Alajouanine presenting with mild dysarthria, associated with gait ataxia, and some patients had cognitive dysfunction and chorea.


RESUMOOs autores apresentam uma série de casos incluindo oito pacientes com ataxia cerebellar de início muito tardio (média de 75,5 anos de idade) apresentando ataxia de marcha, associada à atrofia cerebelar.Método: 26 pacientes adultos com diagnóstico de ataxia cerebelar de início tardio idiopática foram analisados ambulatorialmente e acompanhados regularmente ao longo de 20 anos. Destes, oito pacientes idosos foram diagnosticados como provável ataxia cerebelar início muito tardio. Os pacientes foram submetidos a um exame neurológico completo, avaliação cognitive e oftalmológica assim como ressonância magnética do cérebro e eletroneuromiografia tambem foram realizados.Resultados: 62,5% dos pacientes eram do sexo masculino, com idade média de 81,9 anos, com média de idade de início aos 75,5 anos. Ataxia cerebelar predominante de marcha foi observada em todos os pacientes, bem como, a atrofia cerebelar na ressonância magnética cerebral. Comprometimento cognitivo leve e perda visual, devido à degeneração macular, foram observados em 50% dos casos. Coréia foi encontrada em 3 pacientes.Conclusão: Acreditamos que esta condição é semelhante à descrita por Marie-Foix-Alajouanine apresentando disartria leve, associada a ataxia de marcha, disfunção cognitiva e coréia.


Subject(s)
Aged , Aged, 80 and over , Female , Humans , Male , Gait Ataxia/physiopathology , Spinocerebellar Degenerations/physiopathology , Age of Onset , Atrophy , Brazil , Cerebellum/pathology , Chorea/pathology , Chorea/physiopathology , Electromyography , Gait Ataxia/pathology , Magnetic Resonance Imaging , Mental Status Schedule , Cognitive Dysfunction/pathology , Cognitive Dysfunction/physiopathology , Spinocerebellar Degenerations/pathology
16.
Arq. neuropsiquiatr ; 73(9): 809-811, Sept. 2015. ilus
Article in English | LILACS | ID: lil-757389

ABSTRACT

The authors review the visit of Commander Charcot and the crew of his ship, the “Pourquoi Pas?”, to Rio de Janeiro, Brazil, in 1908, where he stayed for eight days, while en-route as part of the second French expedition to the Antarctic. It was a glamorous stay as Commander Charcot was treated as a true star and international celebrity, befitting his position.


Revisamos a estadia de oito dias do Comandante Jean-Baptiste Charcot e a tripulação do seu navio “Pourquoi Pas?” no Rio de Janeiro, em 1908, durante a segunda expedição francesa para a Antártica. A estadia do Comandante Charcot foi um acontecimento social e o mesmo foi recebido com honrarias dignas de uma celebridade internacional.


Subject(s)
History, 19th Century , History, 20th Century , Expeditions/history , Neurology/history , Brazil , France
17.
Arq. neuropsiquiatr ; 73(5): 454-462, 05/2015. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: lil-746498

ABSTRACT

During the past decade the view of Parkinson’s disease (PD) as a motor disorder has changed significantly and currently it is recognized as a multisystem process with diverse non-motor signs (NMS). In addition to been extremely common, these NMS play a major role in undermining functionality and quality of life. On the other hand, NMS are under recognized by physicians and neglected by patients. Here, we review the most common NMS in PD, including cognitive, psychiatric, sleep, metabolic, and sensory disturbances, discuss the current knowledge from biological, epidemiological, clinical, and prognostic standpoints, highlighting the need for early recognition and management.


No decorrer da última década, a visão da doença de Parkinson (DP) como um distúrbio de movimento puro mudou significativamente, sendo atualmente reconhecida como um processo multisistêmico com diversos sinais não motores (SNM). Além de serem extremamente comuns, estes SNM têm um impacto muito significativo na limitacão funcional e da qualidade de vida na DP. Por outro lado, os SNM são mal reconhecidos pelos clínicos e negligenciados pelos pacientes. Nessa revisão os SNM mais comuns na DP foram detalhados, incluindo distúrbios cognitivos, psiquiátricos, do sono, metabólicos, e sensitivos; e discutindo o conhecimento atual sob o ponto de vista biológico, epidemiólogico, clínico e prognóstico, destacando a necessidade de reconhecimento e abordagem terapêutica precoces.


Subject(s)
Humans , Parkinson Disease/physiopathology , Cognition Disorders/physiopathology , Constipation/physiopathology , Olfaction Disorders/physiopathology , Psychotic Disorders/physiopathology , Quality of Life , REM Sleep Behavior Disorder/physiopathology , Risk Factors , Weight Loss/physiology
18.
Arq. neuropsiquiatr ; 72(9): 659-662, 09/2014. tab
Article in English | LILACS | ID: lil-722143

ABSTRACT

Spinocerebellar ataxia type 3 (SCA3) involves cerebellar, pyramidal, extrapyramidal, motor neuron and oculomotor systems with strong phenotypic heterogeneity, that lead us to classify the disorder into different clinical subtypes according to the predominantly affected motor systems. Method The series comprises 167 SCA3 patients belonging to 68 pedigrees, studied from 1989-2013. These patients were categorized into seven different subphenotypes. Results SCA3 cases were clustered according to the predominant clinical features. Three most common forms were subphenotype 2, characterized by ataxia and pyramidal symptom was observed in 67.5%, subphenotype 3 with ataxia and peripheral signs in 13.3%, and subphenotype 6 with pure cerebellar syndrome in 7.2%. Conclusion Our study was the first to systematically classify SCA3 into seven subphenotypes. This classification may be particularly useful for determination of a more specific and direct phenotype/genotype correlation in future studies. .


A ataxia espinocerebelar do tipo 3 (AEC3) envolve os sistemas cerebelar, piramidal, extrapiramidal, do neurônio motor e oculomotor, com uma grande heterogeneidade fenotípica, o que nos levou a classificar essa desordem em diferentes subtipos clínicos de acordo com o sistema predominantemente afetado. Método Nossa série compreende 167 pacientes com AEC3, pertencentes a 68 famílias, avaliados de 1989 a 2013. Esses pacientes foram classificados em 7 diferentes subtipos. Resultados Os pacientes com AEC3 foram agrupados de acordo com as características clínicas predominantes. As três formas mais comum foram o subfenótipo 2, caracterizado por ataxia e sintomas piramidais, observado em 67,5% dos pacientes, subfenótipo 3 com ataxia e sinais periféricos, em 13,3%, e subfenótipo 6 com síndrome cerebelar pura, em 7,2%. Conclusão Nosso estudo foi o primeiro a classificar sistematicamente AEC3 em sete subtipos. Esta classificação pode ser particularmente útil para correlacionar fenótipo/genótipo com mais especificidade em futuros estudos. .


Subject(s)
Adult , Female , Humans , Male , Middle Aged , Machado-Joseph Disease/classification , Machado-Joseph Disease/genetics , Age of Onset , Brazil , Cohort Studies , Family , Genetic Association Studies , Machado-Joseph Disease/pathology , Phenotype
19.
Arq. neuropsiquiatr ; 72(8): 587-591, 08/2014. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: lil-718122

ABSTRACT

Postural instability (PI) and falls are major sources of disability in Parkinson’s disease (PD). Our objectives were to evaluate the correlation between the pull-test (PT) scores and falls. Patients underwent a standardized data collection including demographic, clinical data, and the UPDRS scores for falls and the PT. Cases with scores >1 for falls were considered frequent fallers. 264 patients were included with mean age 67.6±10 years, mean age of onset 59.1±10.7 years. Comparison between PT scores versus the proportion of frequent fallers and the mean score of the UPDRS for falls showed that for each increase in the PT score, both parameters were significantly worse, with positive linear relationship. For any abnormal PT score, sensibility and negative predictive value were excellent; specificity and positive predictive value improved with worse PT scores. In conclusion, the PT provides important and reliable information regarding PI and the risk of falls in PD.


Instabilidade postural (IP) e quedas são importantes fontes de incapacidade na doença de Parkinson (DP). Nossos objetivos foram avaliar a correlação dos escores do test de retropulsão (TR) com história de quedas. Pacientes foram submetidos a coleta de dados padronizada, incluindo dados demograficos, clinicos e escores da UPDRS para quedas e do TR. Escores >1 para quedas definiram casos com quedas freqüentes. 264 pacientes foram incluídos, idade média de 67,6±10 anos, idade média de início 59,1±10,7 anos. Comparação do escore do TR com a proporção de casos com quedas freqüentes e pontuação média para quedas mostrou que, para cada aumento na pontuação do TR, ambos os parâmetros pioraram significativamente, com relação linear. Para escores anormais no TR, sensibilidade e valor preditivo negativo foram excelentes; especificidade e valor preditivo positivo melhoraram com escores maiores. Conclusão: o TR fornece informações importantes e confiáveis sobre IP e risco de quedas em PD.


Subject(s)
Adult , Aged , Aged, 80 and over , Female , Humans , Male , Middle Aged , Accidental Falls , Parkinson Disease/physiopathology , Postural Balance/physiology , Neurologic Examination , Parkinson Disease/complications , Risk Factors , Severity of Illness Index
20.
Arq. neuropsiquiatr ; 72(4): 301-306, abr. 2014. tab, graf
Article in English | LILACS | ID: lil-707013

ABSTRACT

Tremor in essential tremor (ET) and Parkinson’s disease (PD) usually present specific electrophysiologic profiles, however amplitude and frequency may have wide variations. Objective: To present the electrophysiologic findings in PD and ET. Method: Patients were assessed at rest, with posture and action. Seventeen patients with ET and 62 with PD were included. PD cases were clustered into three groups: predominant rest tremor; tremor with similar intensity at rest, posture and during kinetic task; and predominant kinetic tremor. Results: Patients with PD presented tremors with average frequency of 5.29±1.18 Hz at rest, 5.79±1.39 Hz with posture and 6.48±1.34 Hz with the kinetic task. Tremor in ET presented with an average frequency of 5.97±1.1 Hz at rest, 6.18±1 Hz with posture and 6.53±1.2 Hz with kinetic task. Seven (41.2%) also showed rest tremor. Conclusion: The tremor analysis alone using the methodology described here, is not sufficient to differentiate tremor in ET and PD. .


Os tremores observados no tremor essencial (TE) e na doença de Parkinson (DP) costumam apresentar perfis eletrofisiológicos específicos, embora amplitude e frequência possam ter grandes variações. Objetivo: Apresentar os resultados dos exames eletrofisiológicos na DP e no TE. Método: Pacientes foram avaliados em repouso, com postura e em ação. Foram incluídos 17 pacientes com TE e 62 com DP. Casos de DP foram divididos em três grupos: predomínio de tremor de repouso; tremor com intensidade semelhante em repouso, postura e tarefa cinética e tremor cinético predominante. Resultados: Pacientes com DP apresentaram tremores com frequência média de 5,29±1,18 Hz em repouso, 5,79±1.39 Hz com postura e 6,48±1,34 Hz com tarefa cinética. Tremor no TE apresentou frequência média 5,97±1,1Hz em repouso, 6,18±1Hz com postura e 6,53±1,2 Hz com tarefa cinética. Sete (41,2%) também apresentaram tremor de repouso. Conclusão: A análise do tremor per se, usando os métodos descritos neste estudo, não é suficiente para diferenciar o tremor no TE e DP. .


Subject(s)
Adult , Aged , Aged, 80 and over , Female , Humans , Male , Middle Aged , Essential Tremor/physiopathology , Parkinson Disease/physiopathology , Electrophysiological Phenomena , Kinesics , Medical Illustration , Posture/physiology , Reference Values , Severity of Illness Index , Statistics, Nonparametric , Time Factors , Tremor/physiopathology
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